Анасайфа » Понимание гипоспадии: причины, симптомы и лечение
Мы не можем заметить отклонений в период развития, которые продолжаются до рождения ребенка. Сегодня известен вред от каждых 125 до 300 младенцев мужского пола. Мальчика, у которого диагностирована гипоспадия, можно оперировать, когда ему исполнится год, или ему следует научиться жить с такими жалобами, как перекос и загрязнение мочи. Особенно в тех случаях, когда половой член находится в эрегированном состоянии, а место отверстия уретры светлое, хирургическое лечение, проводимое только из эстетических соображений, несет в себе риск поставить под угрозу успех мочеиспускания в виде укорочения уретры, перекоса мочи и ее разрыва, а также дальнейших осложнений. . В связи с этими особенностями важна правильная и своевременная постановка диагноза до операции.
Слово гипоспадия означает отверстие матки. Гипоспадия – это порок развития полового члена. Отверстие мочеиспускательного канала располагается снизу или посередине и смещено от центра полового аппарата. Заболевание выявляется в момент мочеиспускания у мальчиков, развитие которых до рождения нормальное, а также развивается в результате хирургических вмешательств. Поскольку препятствий для перевода мочи при гипоспадии нет, то различить гипоспадию в ранние сроки не удается, и заболевание диагностируют при обнаружении заболевания, называемого кривой мочи или бугорками мочи при мочеиспускании.
Основная генетическая проблема исследований гипоспадии заключается в том, что не существует модели на животных для этого конкретного заболевания. Однако экспериментальные модели синтеза эстрогена у самцов мышей были использованы для иллюстрации потенциальной важности эстрогена для нормального развития полового члена. Повышенные физиологические уровни эстрогена или прямое воздействие эстрогенных соединений окружающей среды могут вызвать гипоспадию, и неудивительно, что наиболее описанной причиной гипоспадии у людей являются мутации в генах, кодирующих рецептор андрогена. Недостаточные вмешательства в передачу сигналов андрогенов приводят к снижению регуляции генов-мишеней андрогенов и потере миграции и дифференцировки уретрального шва.
Глобальная распространенность гипоспадии среди живых новорожденных мужского пола составляет около 6 случаев на 1000 родившихся в Европе, Южной Америке и Азии, но ниже — 2-3 — на 1000 — в Океании и Северной Америке. Причины глобального роста распространенности гипоспадии также трудно объяснить, но аномальное воздействие соединений, нарушающих работу эндокринной системы, увеличение возраста родителей и культурные изменения, задерживающие время изоляции младенцев мужского пола, могут быть потенциальными гипотезами и требуют дальнейших исследований.
Гипоспадия – врожденный порок развития у новорожденных мальчиков, при котором отверстие мочеиспускательного канала располагается на вентральной стороне полового члена, тогда как в норме – на головке полового члена. Распространенность во всем мире установить сложно, поскольку в некоторых странах данные о гипоспадии все еще ограничены, но отчеты показывают большие различия в распространенности и временных тенденциях за последние 50 лет, при этом в некоторых странах общая распространенность опасной гипоспадии заметно возросла.
Если у матери косоглазие, у ее детей мужского пола несколько выше вероятность развития гипоспадии и других аномалий половых органов. Гормональные факторы также имеют важное значение для гипоспадии. Пластинка уретры увеличивается в период внутриутробного развития у мальчиков и в детстве у девочек, у которых она превращается в «уретральную губку», расположенную вблизи входа во влагалище. Многие случаи могут быть связаны с тонкими гормональными нарушениями, которые влияют на уретральную пластинку во время ее формирования, но не вызывают других проблем у пациентов с гипоспадией.
Некоторые исследования обнаружили связь с матерями, употребляющими гормоноподобные вещества (такие как пестициды или растительные эстрогены), но это не было последовательным. Сообщалось о связи с другими профессиональными воздействиями, но это требует подтверждения. За исключением лекарств, которые, по-видимому, увеличивают риск, когда матери принимают их в первом триместре беременности, было относительно мало успехов в выявлении других конкретных факторов риска, связанных с окружающей средой. Краткий список изученных взаимосвязей включает кофе или кофеин, лихорадку или прием жаропонижающих препаратов, перметрин, использованный в помещении за год до или во время беременности, а также амниоцентез.
Мочевыводящие пути формируются на ранних этапах жизни плода, когда развиваются почки, мочеточники и мочевой пузырь, которые затем соединяются с первичной уретрой. Мочеиспускательный канал принимает свою окончательную форму, называемую «уретральной пластинкой», в начале третьего месяца беременности. У детей мужского пола с гипоспадией пластинка уретры не достигает значительного увеличения и расширения, необходимого для формирования полноразмерного полового члена.
Нет четких ответов о том, что вызывает гипоспадию. Почти наверняка этому способствует сочетание генетических факторов и факторов окружающей среды. Гипоспадия может передаваться по наследству и чаще встречается в некоторых этнических группах. Например, самые высокие показатели были зарегистрированы у детей белых матерей, живущих в Калифорнии, однако у коренных американцев и американцев мексиканского происхождения в том же штате показатели одни из самых низких. Другие исследования показали обратное: более высокий показатель зарегистрирован у латиноамериканских детей.
Наиболее известные мутационные очаги называются «псевдогермафродитами» и «младенцами мужского пола с неоднозначными гениталиями». Сообщалось о четырех точечных мутациях, названных Arg246Gln, His234Arg, Ala204Thr и Met30Thr, которые снижали каталитическую активность фермента. В дополнение к этому сообщалось еще о 56 мутациях, которые могут дать представление о взаимоотношениях генотипа и фенотипа.
Было проведено мало исследований по изучению генетических особенностей изолированной гипоспадии, и многие из этих проблем не могут быть легко решены из-за множественности генов и неоднородности клинической оценки состояния. Тем не менее, локус гипоспадии был картирован с определенным количеством локусов 6-й хромосомы, 10 локусов Y-хромосомы и некоторых других, включая 2q36. Один из этих генов примечателен тем, что он кодирует антимюллеров гормон, а другой ген, представляющий особый интерес, — SRD5A2.
Обширная литература подтверждает тот факт, что гипоспадия — это сложное состояние, вероятно, вызванное взаимодействием генетики и факторов окружающей среды. Таким образом, у ребенка с диагнозом гипоспадия с большей вероятностью также будет семейный анамнез этого заболевания. Тем не менее, существует обеспокоенность по поводу того, что родители ребенка с диагнозом гипоспадия считают, что они подвергаются повышенному риску передачи этого заболевания своему потомству, особенно если отец сам родился с этим заболеванием. Однако фактический риск низок (от 4 до 7%) и намного ниже по сравнению с большинством других врожденных пороков развития.
Андрогены – это стероидные гормоны, которые секретируются яичками и действуют на другие органы, вызывая развитие внутренних и внешних мужских половых органов. Примерно на седьмой неделе внутриутробной жизни яички начинают секретировать большее количество тестостерона, чем это происходит в раннем эмбриональном периоде.
Считается, что тестостерон преобразует индифферентную ткань, способную развиться как в мужские, так и в женские гениталии, в мужские наружные гениталии. Именно баланс мужского гормона (тестостерона) и противоположного ему женского гормона (эстрогена) имеет решающее значение для нормального развития мужских половых органов. Из исследований на животных становится ясно, что тестостерон не действует на индифферентные гениталии на тривиально низких уровнях; таким образом, должен существовать пороговый уровень гормона, необходимый для преодоления запрограммированного развития женских половых органов.
Однако нет никаких положительных доказательств того, что у мальчиков с развитием гипоспадии возникает слишком мало гормона яичек или слишком много гормона яичников. Некоторые экспериментальные данные свидетельствуют о том, что андрогенов недостаточно для завершения развития полового члена; другие гормоны, такие как простагландины и инсулиноподобный фактор роста 1, также могут участвовать в нормальном развитии наружных половых органов мужчины.
Если гипоспадия является результатом недостаточного количества андрогенов, одним из способов повышения уровня андрогенов у беременных женщин может быть местное применение андрогенной мази. Любое такое лечение должно быть достаточно сильным, чтобы оказать измеримое воздействие на плод, но достаточно слабым, чтобы избежать вирилизации матери.
Диагноз гипоспадии обычно ставится после тщательного сбора анамнеза, обследования и анализа мочи. Если вы подозреваете, что у вашего ребенка гипоспадия, обратитесь к лечащему врачу вашего ребенка. В некоторых случаях диагностика происходит с помощью УЗИ, при котором исследуются почки, мочеточники и мочевой пузырь. Если во время развития плода предполагается гипоспадия, специалист может наблюдать за ребенком во время беременности, чтобы выявить другие сопутствующие аномалии. При родах сообщите врачу вашего ребенка, если вы заметили гипоспадический проход, чтобы его сразу же направили к детскому урологу.
Гипоспадия приводит к тому, что отверстие уретры происходит на нижней стороне полового члена, а не на кончике. В более тяжелых случаях крайняя плоть не покрывает весь половой член, и во время эрекции половой член сгибается. Расположение отверстия уретры может варьироваться от нижней части стержня полового члена до мошонки. Он может появиться где угодно, от небольшой трещины до всей длины головки. Кроме того, у младенцев с гипоспадией могут возникнуть проблемы с яичками, которые могут быть, а могут и не быть частью диагноза. У некоторых мальчиков яички не опускаются в мошонку должным образом. Неопустившиеся яички могут оставаться в паху или животе.
Важно распознать симптомы гипоспадии как можно раньше, чтобы при необходимости вылечить ребенка как можно скорее. Некоторым детям может потребоваться лишь незначительная процедура, в то время как другим может потребоваться несколько процедур в период от младенчества до подросткового возраста. Знание об этих процедурах может подготовить вас к предстоящим событиям и дать вам возможность решить, хотите ли вы, чтобы ваш сын проходил эти процедуры.
Неполное закрытие уретры. Если у вашего ребенка гипоспадия, уретра не заканчивается на кончике полового члена. Он может заканчиваться на нижней стороне стержня, мошонке или даже ниже. У некоторых детей с гипоспадией имеется хорда, что означает, что пенис может изгибаться вниз, когда он становится эрегированным.
Крайняя плоть с капюшоном. Кожа головки полового члена должна соединяться посередине с нижней стороной, образуя типичную форму конуса. Это не тот случай, если у вашего ребенка гипоспадия. Пенис будет казаться закрытым, а крайняя плоть может не соединяться с головкой полового члена.
Если у вашего ребенка гипоспадия, вы увидите явные признаки того, что с его пенисом что-то не так. На самом деле, можно легко определить, есть ли у вашего ребенка гипоспадия.
Наиболее распространенными признаками гипоспадии являются:
Постановка быстрого и точного диагноза
В некоторых случаях врач вашего ребенка может захотеть проверить состояние здоровья, которое сопровождается гипоспадией или которое можно принять за нее. Первоначальные диагностические тесты включают визуализирующие исследования для оценки мочеполовой системы (УЗИ брюшной полости, почек и мочевого пузыря), а для определения точного диагноза и лечения могут потребоваться другие специализированные исследования.
Физикальное обследование. Диагноз очевиден при тщательном физикальном осмотре. Часто аномальное разрастание складок уретры или аномальное смыкание мочеполовой оболочки позволяют предположить наличие гипоспадии. Обрезание может выявить состояние гипоспадии у младенца. Диагноз хорды может появиться в период новорожденности или может быть обнаружен позже, во время обследования по поводу хирургического лечения гипоспадии или хорды.
Поскольку гипоспадия часто проявляется при рождении, дополнительных диагностических тестов обычно не требуется. Однако, если они присутствуют, другие сопутствующие заболевания могут потребовать дальнейшей оценки в неонатальном периоде. Врач вашего ребенка проведет медицинский осмотр, чтобы выявить проблемы и помочь определить подход к лечению.
Некоторые задаются вопросом, почему мы не корректируем гипоспадию, когда ребенок еще младенец и пенис маленький. У маленького полового члена более жесткая кожа и кровеносные сосуды, а также меньше подкожной клетчатки. Для достижения основных целей операции хирургу требуется определенное количество препуциальной кожи. Хотя можно использовать бесплатный трансплантат из других участков тела, всегда лучше использовать кожу полового члена, если она доступна. Если кожи недостаточно, выходной канал окажется слишком далеко назад или половой член может иметь плохой внешний вид.
Высококвалифицированный хирург должен выполнять операцию по восстановлению гипоспадии. Для исправления некоторых из этих состояний используется ряд операций. Выбор операции определяется расположением прохода, внешним видом головки полового члена в случае обрезания или необрезания, адекватностью крайней плоти и расположением хорды.
Многие хирурги лечат гипоспадию в возрасте от 6 месяцев до 1 года. Это основные цели лечения гипоспадии: выпрямить половой член, разместить мочевой проход на кончике полового члена и добиться нормального вида головки.
Если есть другие аномалии половых органов, связанные с гипоспадией, такие как искривление полового члена (так называемая «хорда»), неопущение яичек или паховая грыжа, хирург может также решить эти проблемы.
Проксимальная гипоспадия: уретра открывается в области возле мошонки, и необходим значительный объем ткани из других областей, например, из участка кожи с кровотоком (так называемый «лоскутный трансплантат») с внутренней стороны щеки или с предплечья или ноги. , поэтому уретру можно реконструировать.
Гипоспадия средней части (или средней части тела): уретра открывается выше или чуть ниже середины тела, и для образования уретры требуется больше тканей, таких как крайняя плоть или лоскут кожи из другой области.
Дистальная (или субкорональная) гипоспадия: отверстие уретры находится в области изгиба полового члена, и крайнюю плоть необходимо отсоединить, рассечь и заменить, чтобы помочь в формировании уретры. Хорда освобождается и производится закрытие кожи.
Железистая гипоспадия: отверстие уретры находится рядом или на головке полового члена, и крайняя плоть может казаться слишком длинной. При одноэтапной операции половой член рассекается таким образом, чтобы ткани под пенисом стали тканями верхней части полового члена. При правильном уходе головка становится более четкой, отверстие находится в правильном положении, а головка выглядит нормально развитой.
Расположение отверстия уретры — не единственная физическая аномалия, обнаруживаемая при гипоспадии. У большинства (но не у всех) мальчиков с гипоспадией крайняя плоть полового члена либо слишком длинная, либо слишком короткая. Эту дополнительную ткань можно оставить в покое при некоторых операциях или использовать для восстановления уретры. Наиболее распространенными областями гипоспадии и операциями по ее коррекции являются:
Медсестра внимательно осматривает место на наличие стриктур или волдырей уретры, а также нерегулярного потока мочи. Пациенту и его родителю (родителям) предоставляются полные инструкции по уходу за уретральным катетером, оценке дренажа мочи, использованию размягчителей стула для уменьшения напряжения во время и после туалета, уходу за кожей (после того, как спадет отек мякоти и головки полового члена), а также необходимым мерам предосторожности для предотвращения травм. в этот район.
В зависимости от возраста пациента приводятся причины ограничений, которые пациент может понять; при необходимости накладываются ограничения на деятельность нижней части тела. Обсуждаются вопросы диеты и потребления жидкости. Предлагается эмоциональная поддержка, а родителю(ям) заверяют, что послеоперационного стресса и конфликтных реакций (включая чувство вины) следует ожидать.
В послеоперационном периоде медсестра контролирует функционирование верхних отделов мочевыделительной системы (кровяное давление и пульс), ежедневный вес, диурез и внешний вид мочи в месте операции, а также характеристики потока уретры. Имеются места для наблюдения и перевязки. Медсестра оценивает, промывает и документирует выделение и внешний вид мочи каждые 10–20 минут.
Осматривают мочевыводящую систему на проходимость. Если диурез не достигается в течение 2–3 часов или наблюдаются заметные изменения в характеристиках потока, об этом уведомляют хирурга. У ребенка раннего возраста оценивают болевой порог и уровень комфорта. В соответствии с предписаниями назначьте анальгетики, чтобы облегчить боль ребенка.