Meniul
Nu putem observa anomalii în perioada de dezvoltare, care continuă până la nașterea bebelușului. Un rău la fiecare 125 până la 300 de copii de sex masculin este cunoscut astăzi. Băiatul care este diagnosticat cu hipospadias poate fi operat când are peste un an, sau ar trebui să învețe să trăiască cu plângeri precum urina oblică și murdărie. Mai ales in cazurile in care penisul este erec si locul de deschidere a uretrei este usor, tratamentul chirurgical luat doar pentru probleme estetice prezinta riscul de a compromite succesul urinarii sub forma de uretra scurta, deformarea urinei si ruptura, afectiuni ulterioare. . Datorită acestor caracteristici, este important un diagnostic corect și detectat în timp util înainte de operație.
Cuvântul hipospadias înseamnă o deschidere uterină. Hipospadias este o malformație de dezvoltare a penisului. Deschiderea uretrei este situată în partea inferioară sau în mijloc și este decentrată față de aparatul genital. Boala este depistată în momentul urinării la băieții a căror dezvoltare este normală până la naștere și se dezvoltă ca urmare a intervențiilor chirurgicale. Deoarece nu există niciun obstacol în calea translației urinei în hipospadias, nu este posibil să se distingă hipospadias la termen timpuriu, iar boala este diagnosticată atunci când se găsește o boală numită curba urinei sau umflături de urină în timpul urinării.
Principala provocare genetică pentru cercetarea hipospadiasului este că nu există un model animal pentru această tulburare specifică. Cu toate acestea, modele experimentale de sinteza de estrogen la șoarecele mascul au fost folosite pentru a ilustra importanța potențială a estrogenului în dezvoltarea normală a penisului. Nivelurile fiziologice crescute de estrogen sau expunerea directă la compușii estrogenici din mediul înconjurător pot induce hipospadias și, nu este surprinzător, cauza cel mai bine descrisă a hipospadias la oameni este mutațiile genelor care codifică receptorul androgenic. Intervențiile insuficiente de semnalizare androgenică au ca rezultat o reglare în jos a genelor țintă a androgenilor și pierderea migrării și diferențierii cusăturii uretrale.
Prevalența globală a hipospadias în rândul nou-născuților de sex masculin vii este de aproximativ 6 cazuri la 1000 de nașteri în Europa, America de Sud și Asia, dar mai mică - 2-3 - la 1000 - în Oceania și America de Nord. Motivele creșterii globale a prevalenței hipospadiasului sunt, de asemenea, greu de explicat, dar expunerea anormală la compuși care perturbă sistemul endocrin, vârsta crescută a părinților și schimbările culturale care întârzie timpul de izolare a sugarilor de sex masculin ar putea fi ipoteze potențiale și necesită studii suplimentare.
Hipospadias este o malformație congenitală la băieții nou-născuți, în care deschiderea uretrei este situată pe partea ventrală a penisului, în timp ce poziția normală este pe glandul penisului. Prevalența la nivel mondial este dificil de stabilit, deoarece datele despre hipospadias sunt încă limitate în unele țări, dar rapoartele au arătat diferențe mari în prevalență și tendințe de timp în ultimii 50 de ani, prevalența generală periculoasă crescând considerabil în unele țări.
Când o mamă are strabism, copiii ei de sex masculin sunt puțin mai predispuși să aibă hipospadias și alte anomalii genitale. Factorii hormonali par a fi, de asemenea, importanți pentru hipospadias. Placa uretrală se mărește în timpul vieții fetale la băieți și în timpul copilăriei la fete, la care se transformă în „buretele uretral” care se află lângă intrarea în vagin. Multe cazuri se pot datora unor anomalii hormonale subtile care afectează placa uretrală în timpul formării, dar nu cauzează alte probleme la pacienții care au hipospadias.
Unele studii au descoperit o asociere cu mamele care folosesc substanțe asemănătoare hormonilor (cum ar fi pesticidele sau estrogenii din plante), dar acest lucru nu a fost consistent. A fost raportată o asociere cu alte expuneri profesionale, dar necesită confirmare. Cu excepția medicamentelor care par să mărească riscul atunci când mamele le iau în primul trimestru de sarcină, a existat un succes relativ mic în identificarea altor factori specifici de risc de mediu. O scurtă listă a asociațiilor care au fost explorate include cafeaua sau cofeina, febra sau administrarea de medicamente pentru febră, permetrina utilizată în interior în anul anterior sau în timpul sarcinii și amniocenteză.
Tractul urinar se formează la începutul vieții fetale, pe măsură ce rinichii, ureterele și vezica urinară se dezvoltă și apoi se conectează la uretra primordială. Uretra își ia forma finală, numită „placa uretrală”, la începutul lunii a treia de sarcină. La copiii de sex masculin cu hipospadias, placa uretrală nu reușește să completeze mărirea și extinderea semnificativă necesare pentru a permite formarea unui penis de dimensiune completă.
Nu există răspunsuri clare despre cauzele hipospadiasului. O combinație de factori genetici și de mediu contribuie aproape sigur. Hipospadias poate apărea în familii și este mai frecventă în unele grupuri etnice. De exemplu, cele mai mari rate au fost descrise la copiii cu mame albe care trăiesc în California, totuși nativii americani și mexicanii din același stat au unele dintre cele mai scăzute rate. Alte studii au descoperit invers, cu o rată mai mare raportată la copiii hispanici.
Cele mai cunoscute puncte fierbinți de mutație sunt numite „pseudohermafrodit” și „sugar masculin cu organe genitale ambigue”. Au fost raportate patru mutații punctiforme numite Arg246Gln, His234Arg, Ala204Thr și Met30Thr, care au redus activitatea catalitică a enzimei. În plus, au fost raportate alte 56 de mutații și ar putea oferi informații despre relațiile genotip și fenotip.
Au fost efectuate puține studii care examinează trăsăturile genetice ale hipospadiasului izolat și multe dintre aceste probleme nu pot fi abordate cu ușurință din cauza multiplicității genelor și a eterogenității în evaluarea clinică a afecțiunii. Totuși, un loc pentru hipospadias a fost mapat la un anumit număr de loci cromozom 6, 10 loci pe cromozomul Y și alții câțiva, inclusiv 2q36. Una dintre aceste gene este notabilă deoarece codifică hormonul anti-Müllerian, iar o altă genă de interes deosebit este SRD5A2.
Literatura extinsă susține faptul că hipospadias este o afecțiune complexă probabil indusă de interacțiunea dintre genetică și factorii de mediu. Prin urmare, un copil diagnosticat cu hipospadias este mai probabil să aibă și un istoric familial al afecțiunii. Cu toate acestea, există îngrijorare cu privire la părinții cu un copil diagnosticat cu hipospadias care consideră că aceștia prezintă un risc crescut de a transmite această afecțiune la urmașii lor, mai ales dacă tatăl s-a născut el însuși cu această afecțiune. Cu toate acestea, riscul real este scăzut (4 până la 7%) și mult mai mic în comparație cu majoritatea celorlalte malformații congenitale.
Androgenii sunt hormoni steroizi care sunt secretați de testicul și acționează asupra altor organe pentru a determina dezvoltarea organelor genitale masculine interne și externe. La aproximativ a șaptea săptămână de viață fetală, testiculul începe să secrete cantități mai mari de testosteron decât apare în perioada embrionară timpurie.
Se crede că testosteronul transformă țesutul indiferent care este capabil să se dezvolte în organele genitale masculine sau feminine în organele genitale externe masculine. Echilibrul dintre hormonul masculin (testosteronul) și hormonul feminin oarecum opus (estrogenul) este esențial pentru dezvoltarea genitală masculină normală. Din studiile la animale reiese clar că testosteronul nu acționează asupra organelor genitale indiferente la niveluri trivial scăzute; astfel trebuie să existe un nivel prag de hormon necesar pentru a depăși dezvoltarea programată a organelor genitale feminine.
Cu toate acestea, nu există dovezi pozitive care să implice fie prea puțin hormon testicular sau prea mult hormon ovarian la băieții care dezvoltă hipospadias. Unele dovezi experimentale sugerează că androgenii nu sunt suficienți pentru a finaliza dezvoltarea penisului; alți hormoni, cum ar fi prostaglandinele și factorul de creștere asemănător insulinei 1, pot fi, de asemenea, implicați în dezvoltarea normală a organelor genitale externe masculine.
Dacă hipospadiasul este rezultatul unui androgen insuficient, o modalitate de a crește nivelul de androgeni la femeile însărcinate ar putea fi să le administrezi un unguent cu androgeni topic. Orice astfel de tratament ar trebui să fie suficient de puternic pentru a avea un efect măsurabil asupra fătului, dar suficient de slab pentru a evita virilizarea mamei.
Diagnosticul hipospadiasului se face de obicei după o anamneză amănunțită, examinare și teste urinare. Dacă bănuiți că copilul dumneavoastră are hipospadias, contactați furnizorul de servicii medicale al copilului dumneavoastră. În unele cazuri, diagnosticul apare cu o ecografie care examinează rinichii, ureterele și vezica urinară. Dacă hipospadias este considerat în timpul dezvoltării fetale, un specialist poate monitoriza copilul în timpul sarcinii pentru a identifica alte anomalii asociate. La naștere, spuneți medicului copilului dumneavoastră dacă observați meatul hipospadiac, astfel încât apare o trimitere promptă la un urolog pediatru.
Hipospadias are ca rezultat deschiderea uretrei pe partea inferioară a penisului, mai degrabă decât la vârf. În cazurile mai severe, preputul nu acoperă tot penisul, iar penisul este îndoit în timpul erecției. Locația deschiderii uretrei poate varia de la oriunde de-a lungul părții inferioare a diafizei penisului până la scrot. Poate apărea oriunde, de la o mică despicare până la întreaga lungime a glandului. În plus, sugarii cu hipospadias pot avea probleme cu testiculele care pot face sau nu parte din diagnostic. Unii băieți vor avea testicule care nu coboară în scrot așa cum ar trebui. Testiculele necoborâte pot rămâne în zona inghinală sau în abdomen.
Este important să recunoașteți simptomele hipospadiasului devreme, astfel încât copilul dumneavoastră să fie tratat cât mai curând posibil, dacă este necesar. Unii bebeluși ar putea avea nevoie doar de o procedură minoră, în timp ce alții ar putea avea nevoie de proceduri multiple între copilărie și adolescență. Cunoașterea acestor proceduri vă poate pregăti pentru ceea ce va urma și vă poate oferi șansa de a decide dacă doriți ca fiul dvs. să fie supus acestor tratamente.
Închiderea incompletă a uretrei. Dacă copilul dumneavoastră are hipospadias, uretra nu se va termina la vârful penisului. Se poate termina pe partea inferioară a arborelui, pe scrot sau chiar mai dedesubt. Unii bebeluși cu hipospadias au o cordee, ceea ce înseamnă că penisul se poate curba în jos atunci când devine erect.
Un preput cu glugă. Pielea de la capul penisului ar trebui să se conecteze la mijloc pe partea inferioară, creând o formă tipică de con. Nu este cazul dacă copilul dumneavoastră are hipospadias. Penisul va părea acoperit cu glugă, iar prepuțul ar putea să nu pară să se conecteze la gland.
Dacă copilul dumneavoastră are hipospadias, veți vedea semne distincte că ceva nu este în regulă cu penisul său. De fapt, poate fi ușor să vezi dacă copilul tău are hipospadias.
Cele mai frecvente semne de hipospadias sunt:
Efectuarea unui diagnostic prompt și precis
În unele cazuri, medicul copilului dumneavoastră poate dori să testeze pentru afecțiunile de sănătate care vin cu hipospadias sau care ar putea fi confundate cu acesta. Testele de diagnostic inițial includ studii imagistice pentru a evalua sistemul genito-urinar (ecografia abdominală, renală și vezică urinară) și pot fi necesare alte studii specializate pentru a determina diagnosticul și tratamentul exact.
Examenul fizic Diagnosticul este evident la un examen fizic atent. Adesea, încolțirea anormală a pliurilor uretrale sau închiderea anormală a membranei urogenitale sugerează prezența hipospadiasului. Circumcizia poate dezvălui starea la un sugar cu hipospadias. Diagnosticul de cordee poate apărea în perioada nou-născutului sau poate fi detectat mai târziu, în timpul examinării pentru repararea chirurgicală a hipospadiasului sau a cordeei.
Deoarece hipospadiasul este adesea evident la naștere, de obicei nu sunt necesare teste diagnostice suplimentare. Cu toate acestea, dacă sunt prezente, alte afecțiuni medicale conexe pot necesita o evaluare suplimentară în perioada neonatală. Medicul copilului dumneavoastră va face o examinare fizică în căutarea problemelor și pentru a ajuta la hotărârea abordării tratamentului.
Unii se întreabă de ce nu corectăm hipospadiasul când copilul este sugar și penisul este mic. Un penis mic are piele și vase de sânge mai dure și mai puțin țesut subcutanat. Pentru a atinge obiectivele primare ale intervenției chirurgicale, un chirurg necesită o anumită cantitate de piele prepucială. Deși poate fi folosit material de grefă liber din alte zone ale corpului, este întotdeauna mai bine să folosiți pielea penisului atunci când este disponibilă. Dacă nu există suficientă piele, meatul va fi prea în spate sau penisul poate avea un aspect slab.
Un chirurg foarte instruit ar trebui să fie cel care efectuează repararea hipospadiasului. Există o serie de intervenții chirurgicale folosite pentru a corecta unele dintre aceste afecțiuni. Alegerea intervenției chirurgicale este determinată de localizarea meatului, aspectul glandului într-o situație circumcisă vs. necircumcisă, adecvarea prepuțului și localizarea cordeei.
Multi chirurgi repara hipospadias intre varsta de 6 luni si 1 an. Acestea sunt obiectivele principale ale reparării hipospadiasului: îndreptarea penisului, plasarea meatului urinar în vârful penisului și obținerea unui aspect normal al glandului.
Dacă există și alte anomalii genitale implicate cu hipospadias, cum ar fi un penis curbat (numit „corde”), testiculele necoborâte sau o hernie inghinală, chirurgul poate aborda și aceste probleme.
Hipospadias proximal: uretra se deschide în zona din apropierea scrotului și este nevoie de țesut semnificativ din alte zone, cum ar fi o zonă de piele cu flux sanguin (numită „grefă cu lambou”) din interiorul obrazului sau din antebraț sau picior. , astfel încât o uretră poate fi reconstruită.
Hipospadias median (sau middistal): uretra se deschide deasupra sau chiar sub mijlocul diafizei și este nevoie de mai mult țesut, cum ar fi preputul sau un lambou de piele dintr-o altă zonă, pentru a crea uretra.
Hipospadias distal (sau subcoronal): deschiderea uretrei se află în zona în care penisul se curbează și preputul trebuie detașat, disecat și înlocuit pentru a ajuta la formarea uretrei. Se eliberează acordul și se face închiderea pielii.
Hipospadias glandular: Deschiderea uretrei este aproape sau la capul penisului, iar preputul poate părea prea lung. Într-o intervenție chirurgicală într-o etapă, penisul este disecat astfel încât țesuturile de sub penis să devină țesuturile de deasupra penisului. Cu o îngrijire adecvată, glandul devine mai definit, deschiderea este în poziția corectă, iar glandul pare normal dezvoltat.
Localizarea orificiului uretral nu este singura anomalie fizică întâlnită la hipospadias. Majoritatea – dar nu toți – băieții cu hipospadias au și prepuțul penisului care este fie prea lung, fie prea scurt. Acest țesut suplimentar poate fi lăsat singur în unele intervenții chirurgicale sau poate fi folosit pentru a ajuta la reconstrucția uretrei. Cele mai frecvente zone ale hipospadiasului și intervențiile chirurgicale pentru a-l corecta sunt:
Asistenta observă îndeaproape locul pentru semne de stricturi uretrale sau vezicule și orice flux urinar neregulat. Pacientului și părinților acestuia (părinții) li se oferă instrucțiuni complete privind îngrijirea cateterului uretral, evaluarea drenajului urinar, balsam pentru a reduce efortul în timpul și după toaletă, îngrijirea pielii (după ce edemul metal și glandului s-a diminuat) și măsurile de precauție necesare pentru a preveni trauma. spre zona.
În funcție de vârsta pacientului, sunt date motivele restricțiilor pe care pacientul le poate înțelege; dacă este necesar, se impun restricții asupra activităților corpului inferior. Sunt discutate considerente legate de alimentație și aportul de lichide. Se oferă sprijin emoțional, iar părinților li se oferă asigurarea că stresul postoperator și reacțiile conflictuale (inclusiv vinovăția) sunt de așteptat.
Postoperator, o asistentă monitorizează funcționarea urinară superioară (tensiunea arterială și pulsul), greutatea zilnică, producția și aspectul urinei la locul operațional și caracteristicile fluxului uretral. Locurile de monitorizare și pansamentul sunt la locul lor. Asistenta evaluează, iriga și documentează cantitatea de urină și aspectul la fiecare 10 până la 20 de minute.
Sistemul de drenaj urinar este observat pentru permeabilitate. Dacă urina nu este obținută în decurs de 2 până la 3 ore sau există variații marcante în caracteristicile debitului, chirurgul este anunțat. Pragul durerii și nivelul de confort sunt evaluate la un copil mic. Administrați analgezice, așa cum este prescris, pentru a calma durerea copilului.
English 
Türkçe 
Deutsch 
Русский 
Italiano 
Español 
Français 
Português 
Română 
Українська 
Bosanski 
Српски језик 
العربية 
简体中文