Comprendre le cryptorcıdısme (testıs non descendus)

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Comprendre le cryptorcıdısme (testıs non descendus)

Cryptorchidie, qui dérive de deux termes grecs : kryptos, signifiant caché, caché ; et orchis, dérivé signifiant testicule, a subi un changement radical en termes de conséquences sociales et médicales au cours du siècle dernier. Jusqu'au 20e siècle, les testicules non descendus manquaient généralement de signification clinique. Ceci est démontré par le fait que parmi la grande série descriptive de maldescentes testiculaires datant de cette époque, aucune intervention n'a généralement été obtenue et aucune documentation sur l'emplacement et les changements de position des testicules n'a été notée. 

La gravité de cette maladie a été soulignée par des rapports selon lesquels la cryptorchidie est l'anomalie congénitale la plus fréquente découverte lors de l'examen du syndrome de mort subite du nourrisson et des études post-mortem. La relation entre la cryptorchidie et l'incidence des tumeurs germinales chez l'homme est d'une importance épidémiologique suffisante pour que les groupes nationaux et internationaux de lutte contre le cancer recommandent désormais la surveillance des hommes à haut risque. En outre, la signature du traité sur les composés perturbateurs endocriniens par les produits produisant cette maladie a entraîné une activité législative accélérée de la part des consortiums nationaux et internationaux.

La descente testiculaire est à la fois un point final de la maturation et un processus essentiel au développement du mâle normal. La cryptorchidie survient lorsqu'un ou les deux testicules ne descendent pas vers le scrotum. Il s’agit d’un trouble strictement réservé aux garçons, qui n’apparaît pas à l’âge adulte et qui touche principalement le nouveau-né et le jeune nourrisson. 

La gravité de la cryptorchidie est liée à la localisation des testicules et à leur latéralité, avec environ 951 TP3T de testicules non descendus se trouvant dans le canal inguinal ou l'abdomen. La cryptorchidie est une anomalie courante survenant dans 1 à 41 TP3T de toutes les naissances masculines à terme, et encore plus chez les garçons prématurés. La probabilité d'une descente spontanée diminue précipitamment après trois mois et la sagesse perçue est que les testicules ne seront pas descendus de façon permanente et ne développeront pas une fonction normale s'ils ne sont pas corrigés plus tôt. Un diagnostic et un traitement rapides, ainsi que les anomalies coexistantes avec d'autres systèmes organiques, sont essentiels à la prévention des lésions testiculaires à long terme.

Définition et prévalence

La cryptorchidie est un facteur de risque important de cancer des testicules, car la maladie des cellules germinales testiculaires résulte de la lignée cellulaire qui relie les premiers gonocytes aux spermatogonies ultérieures au cours de la première année de vie chez les hommes. Le traitement de la cryptorchidie repose sur le risque accru d'hypofertilité plus tard dans la vie, de torsion testiculaire dans des localisations ectopiques et de transformation maligne d'un testicule ectopique. 

Cela a conduit au traitement chirurgical non seulement des testicules descendants, mais également des testicules cryptorchidés intra-abdominaux et inguinaux. Cependant, la nécessité de signes courants d’un risque accru de ces affections, autres que la rétention de la maturation des gonocytes et la mesure du volume test, n’est pas évidente. Un diagnostic précoce peut aider à éviter une intervention chirurgicale inutile. 

Les anomalies congénitales les plus associées à la cryptorchidie sont celles des organes génitaux masculins, comme l'hypospadias, le scrotum bifide et le monorchisme. En outre, la cryptorchidie peut être associée à un risque accru d’infertilité plus tard dans la vie, ainsi qu’à des effets psychologiques et cosmétiques à long terme. Cela entraîne également des souffrances humaines liées à des enquêtes et à des traitements coûteux.

La cryptorchidie (testicule non descendu) est une malformation développementale courante, survenant chez 1 à 2% des nourrissons nés à terme et 15% chez les prématurés. À l’âge de 8 mois, plus de 801 TP3T de testicules sont descendus dans le scrotum. Au cours de la première année de vie, la position scrotale du testicule diminue de 4% à 25%. La plus grande probabilité de descente spontanée au cours de la première année est lorsque le testicule est palpé à la base du scrotum lors de l'examen clinique initial peu de temps après la naissance. 

L'incidence à un an a été estimée à 30% pour les testicules abdominaux, à 60% pour les testicules inguinaux et à moins de 1% pour les testicules absents. Soixante pour cent des testicules en voie de disparition mal catégorisés étaient initialement non palpables à la base du scrotum. Par conséquent, il a été suggéré que certains des testicules en voie de disparition pourraient en réalité être inguinaux ou abdominaux. La majorité des disparitions de testicules au cours de la première année peuvent s'expliquer par une descente spontanée lors des contrôles cliniques entre la naissance et l'âge d'un an.

Causes et facteurs de risque

Ce changement de positionnement est particulièrement important pendant la phase de maturation de la cellule souche spermatogoniale en reprise, un segment qui semble également être influencé par deux hormones différentes telles que l'hormone anti-Müllérienne et la testostérone. Il existe également un nombre croissant d’hommes chez qui les effets néfastes du syndrome sur la santé ont provoqué une ère de retard de fécondité. Nous reviendrons sur les conséquences de la cryptorchidie sur le développement et la fonction testiculaire, ainsi qu'en cas d'insuffisance hormonale. 

L'insuffisance constitutionnelle en testostérone peut également être responsable et les délétions germinales semblent être la principale cause génétique de cette insuffisance, ce qui prouve la fonction possible du gène Teckel 1 dans le développement fœtal masculin. La cryptorchidie de haut grade représente un problème important auquel est confrontée la chirurgie pédiatrique, qui pourrait alors également être compatible avec un dysfonctionnement suite à la réduction ou à une approche scrotale de grade supérieur pour la fermeture de l'anneau interne et ainsi potentiellement déclencher des altérations du cycle testiculaire en raison de son positionnement perturbé au cours du troisième trimestre de la grossesse. développement.

La cryptorchidie est l'incapacité des testicules à descendre dans le scrotum. Cependant, les premières semaines de croissance testiculaire se déroulent normalement in utero. Dès lors, jusqu'au deuxième trimestre de la période fœtale, a lieu cette descente ou migration du tissu gonadique du mésoderme intermédiaire de la région pelvienne vers le scrotum. Le développement du nerf génito-fémoral, du gubernaculum et de la lignée cellulaire LfcR ou d'autres facteurs de transcription pertinents liés à la gonadogenèse semblent être des facteurs susceptibles de jouer un rôle de modulation vital dans ce processus.

Les complications maternelles pendant la grossesse, telles qu'un dysfonctionnement du système endocrinien ou reproducteur causé par des troubles associés aux fluctuations hormonales, peuvent provoquer une cryptorchidie. Les études éthologiques se sont principalement concentrées sur les femmes enceintes à qui on avait prescrit des médicaments qui ont ensuite été soit interdits, soit réglementés en raison de l'augmentation des effets secondaires liés à leur utilisation pendant la grossesse.

La cause de la cryptorchidie n’est pas connue. Le processus de formation des testicules et les modifications de la testostérone fœtale ne semblent pas être différents chez les hommes dont les testicules ne sont pas descendus par rapport à ceux dont les testicules sont normalement descendus. La majorité des cryptorchidies sont non syndromiques (ce qui signifie que le testicule non descendu est détecté seul).

 Cependant, en cas de corrélation inverse avec l'âge du diagnostic chez l'individu, il existe la possibilité d'une anomalie de l'activité hormonale ou d'une résistance chez l'individu développant un état syndromique. Bien que la formation d'anomalies génitales soit le symptôme d'autres problèmes dans certaines de ces affections (de forme grave ou bénigne ou affectant tout ou partie des organes génitaux), rares sont celles qui sont associées uniquement à la non-descendance du testicule, sans tenir compte de la présence d'anomalies génitales. prennent en compte d'autres irrégularités génitales, notamment le micropénis, l'hypospadias, les testicules ectopiques, les organes génitaux ambigus, etc. Rares sont celles qui sont dues à des changements mutationnels et les causes moléculaires associées ne sont généralement pas connues.

Présentation Clınıque et Diagnosıs

Nous reconnaissons qu'il existe des problèmes importants avec les techniques et les lignes directrices actuellement disponibles et qu'elles ne sont pas en mesure d'identifier celles qui présentent un risque inutilement accru, ce qui signifie que des lignes de pensée phylogénétiques indépendantes devraient être la base des décisions fondées sur des preuves pour garantir que quelque chose est fait.

Actuellement, la majorité des patients subissant une orchidopexie ne subissent pas de biopsie, car les bénéfices ne sont pas reconnus à ce stade. Il est cependant essentiel que nous continuions à collecter toutes les données qui nous permettront de prodiguer à nos patients les meilleurs soins, aujourd’hui et demain. Le risque significativement accru de cancer des testicules et le risque associé de développement hormonal/sexuel donnent de nombreuses raisons de continuer à biopsier ces patients dans nos protocoles de surveillance.

Nous incluons désormais la microlithiasie comme catégorie de pertinence clinique, car il semble y avoir davantage de preuves qu'elle puisse être associée au TDS. En gardant à l’esprit qu’il existe une association entre la cryptorchidie, la torsion testiculaire, le traumatisme testiculaire et le cancer des testicules, cela permet de mieux comprendre ce qui est normal et ce qui présente un risque considérablement accru et comment ces garçons doivent être surveillés tout au long de leurs années de formation. .

Lorsqu’on envisage un patient suspecté de cryptorchidie, les questions les plus pertinentes sont : s’agit-il d’un testicule et où se trouve-t-il ? Ces deux questions déterminent la stratégie de prise en charge clinique la plus appropriée. Pour répondre à ces questions, une anamnèse approfondie, un examen physique et des investigations sélectionnées sont généralement nécessaires. Les facteurs déterminant la probabilité d'une descente spontanée sont décrits dans le tableau 1. Il existe un risque accru de TDS associé et de diminution de la fertilité chez les patients présentant des testicules non descendus ou une cryptorchidie.

La cryptorchidie est associée à diverses formes de TDS, allant du porteur silencieux au patient présentant un dysfonctionnement évident des organes cibles et un trouble intersexué. C’est pourquoi un diagnostic complet et précis de chaque patient est primordial. Poser le bon diagnostic aura un impact sur les décisions de gestion pour le patient et sa famille et peut également avoir un impact sur la fertilité future.

Symptômes et signes

L'UDT est asymptomatique à moins qu'elle ne s'accompagne de complications telles qu'une torsion testiculaire, qui présente des signes cliniques tels qu'une apparition brutale de coliques sévères à l'aine et des vomissements, la paresthésie est localisée au sac scrotal, irradie vers l'aine ou le bas-ventre ou le sac périnéal, le crémastérique le réflexe est généralement lent, voire absent. Généralement, l'UDT est découvert et diagnostiqué lors d'un examen physique de routine par des pédiatres, des chirurgiens pédiatriques ou lors d'aspects médicaux scolaires formels tels que ceux effectués par les médecins scolaires.

Le testicule fœtal devrait déjà être descendu dans sa position anatomique normale, le scrotum, à la fin de la grossesse. Cependant, cela ne se produit pas chez les garçons de 3 à 41 TP3T ; un ou les deux testicules peuvent avoir été retenus piégés à n'importe quel point de la voie de descente du testicule, même avant ou après leur apparition, et c'est ce qu'on appelle la cryptorchidie ou testicule non descendu (UDT).

La cryptorchidie peut être classée comme UDT unilatérale (un testicule) ou bilatérale selon le nombre de testicules touchés. Dans plus de 80% de cas de cryptorchidie, l'UDT a un statut non palpable et elle est intra-abdominale. Un testicule non palpable est une cause fréquente de référence en chirurgie pédiatrique et est souvent reconnu comme une cryptorchidie lors des visites médicales scolaires. Les pédiatres doivent néanmoins veiller à ce que les mêmes contrôles soient effectués pendant la période néonatale (palpation des testicules lors des examens post-accouchement).

Méthodes de diagnostic

Lorsqu’ils observent un enfant, ils sont désormais entraînés à trouver et localiser le testicule, situé dans la poche scrotale. Plus précisément, c'est dans le scrotum. Le mot cryptorchidie vient du latin, avec les termes cryptus et orchis. Cryptus signifiant caché et orchis signifiant testicule, signifiant donc cryptorchidie comme testicule caché. L'emplacement anatomique normal du testicule se trouve à l'intérieur du scrotum, car il est situé dans la cavité abdominale du fœtus. Au cours de la dernière étape de la gestation, le testicule subit un processus de maturation avant de commencer à descendre.

La localisation testiculaire anormale concernant la position anatomique est ce qui définit la pathologie congénitale appelée cryptorchidie. Un testicule non descendu ou un testicule qui est entré dans une position anormale peut être diagnostiqué par inspection ou peut être le résultat d'examens radiologiques.

Complications et effets à long terme

Trois des études de cohorte à long terme les plus citées ont démontré que les garçons opérés pour des testicules non descendus avaient des concentrations de spermatozoïdes significativement inférieures mesurées en moyenne 21, 17 et 21 ans après l'orchiopexie par rapport à la population générale d'hommes. Ces résultats sont très importants car ils montrent que non seulement le potentiel de fertilité est compromis chez les hommes cryptorchidés unilatéralement, mais que la même exposition entraîne une diminution du potentiel de fertilité dans le testicule descendant controlatéral ainsi que dans le testicule opéré. 

La cryptorchidie est également associée à l'hypogonadisme et au cancer des cellules germinales des testicules. Il a été estimé que l'hypofonctionnement des testicules et la diminution de la production de spermatozoïdes peuvent survenir indépendamment du fait que la cryptorchidie soit unilatérale ou bilatérale. À partir de la puberté et jusqu'à l'âge mûr, la testostérone totale d'un homme diminue de 23% tandis que sa testostérone libre disponible diminue de 22%. Les mâles cryptorchides ont une fonction cellulaire de Leydig adulte atténuée, avec une testostérone basale plus faible et une stimulation réduite de la sécrétion de testostérone par l'hCG par rapport aux garçons cryptorchides non traités.

L’échec de la descente testiculaire au cours de la petite enfance entraîne non seulement des complications telles que l’infertilité, la torsion testiculaire et le cancer des testicules, mais également des effets à long terme tels qu’une diminution de la densité osseuse, l’apparition précoce de maladies cardiovasculaires et une diminution de l’espérance de vie. Cependant, la possibilité que l'orchiopexie, qui est une intervention chirurgicale, et le traitement aux gonadotrophines, qui est un traitement relativement récent, puissent prévenir de telles complications et effets à long terme reste incertaine. Ce chapitre fournit des informations précieuses tirées de plusieurs études et rapports sur les complications des testicules non descendus et leurs effets à long terme.

Options de traitement

Le traitement optimal des patients atteints de cryptorchidie est controversé. Les objectifs du traitement sont d’améliorer la fertilité, de diminuer le risque futur de cancer et d’améliorer l’apparence esthétique du scrotum. L'hormonothérapie utilisant l'hCG ou la GnRH s'est avérée efficace chez certains patients atteints de cryptorchidie.

Cependant, le traitement médical présente de grands degrés de variabilité selon le type de traitement et le patient en question. De plus, la chirurgie présente des taux de réussite élevés lorsqu’elle est effectuée correctement, et bon nombre de ces patients nécessiteraient une intervention chirurgicale malgré la prise en charge médicale. Des examens cytologiques d'autopsie, d'échographie et d'aspiration à l'aiguille fine des testicules ont été proposés comme techniques supplémentaires pour l'évaluation des testicules non descendus. Cependant, leur utilisation n’est pas largement répandue puisque la valeur de l’imagerie est similaire à celle de la laparoscopie.

Le traitement optimal des patients atteints de cryptorchidie est controversé. Les objectifs du traitement sont d’améliorer la fertilité, de diminuer le risque futur de cancer et d’améliorer l’apparence esthétique du scrotum. Une multitude de méthodes chirurgicales, hormonales et mécaniques ont été utilisées.

La laparoscopie fournit un moyen de diagnostic précis avant une intervention chirurgicale. Dans certains cas, la laparoscopie fournit des informations précieuses en préopératoire qui évitent une exploration inguinale inutile. L'approche laparoscopique peut également permettre une approche chirurgicale moins invasive. Enfin, la fonction des cellules de Leydig peut être évaluée pendant la laparoscopie avec la mesure de la testostérone sérique et/ou de la testostérone stimulée par l'hCG.

Prévention et intervention précoce

Toutes les expérimentations animales liées à la descente testiculaire partagent le mécanisme, ce qui suggère que les perturbateurs endocriniens devraient être strictement réglementés dans la vie quotidienne. Le perturbateur endocrinien œstrogénique peut interférer avec les actions naturelles des œstrogènes pendant les périodes critiques de l’organisation cérébrale spécifique au sexe, affectant ainsi les réponses induites par les hormones sexuelles.

L'exposition maternelle à des œstrogènes non stéroïdiens exogènes pendant la grossesse a entraîné une agénésie aviaire et utérine chez l'homme et a diminué la signalisation du développement des testicules fœtaux. Et sans signalisation par la boule androgène, la phase supérieure de la descente testiculaire était incomplète. Les scientifiques ont étudié si les herbes pouvaient modifier la fonction sexuelle et la capacité de reproduction des mammifères entre les générations et si les effets bénéfiques identifiés des plantes médicinales sur la descente des testicules et le développement sexuel pourraient aider à optimiser le développement de la fonction gonadique tout au long de la vie des mammifères. Dans un sens plus large, l’incidence croissante des dysgénésies testiculaires mérite la recherche de traitements et notamment de prévention sous forme d’assainissement de l’environnement.

La cryptorchidie survient souvent chez un enfant dont les testicules seraient normalement descendus. Bien que débattue par certains experts, l’opinion dominante suggère que la cryptorchidie est une conséquence d’une lésion testiculaire prénatale. Ainsi, la prévention de la cryptorchidie doit se concentrer sur la prévention de l’atrophie testiculaire prénatale. 

D’une manière générale, le moment de l’exposition hormonale est crucial pour la masculinisation des organes accessoires masculins et du fonctionnement cérébral ainsi que pour le développement des caractéristiques sexuelles secondaires masculines. Ainsi, l’environnement hormonal doit être régulé pendant la vie fœtale pour prévenir la cryptorchidie. Le mécanisme central de la descente testiculaire est la sécrétion testiculaire de testostérone, tout comme le contrôle régulateur susmentionné de la différenciation sexuelle masculine. 

Les environnements hormonaux plus petits de la cryptorchidie et de la monorchidie peuvent conduire à un développement anormal qui affecte sérieusement la fonction du testicule. Au cours de la descente testiculaire, les cellules de Leydig, les cellules productrices de testostérone, prédominent dans le testicule et la concentration de testostérone intratesticulaire augmente à toutes les étapes de la descente, indiquant que le testicule dirige la phase inguinale de la descente testiculaire par la signalisation des androgènes. De plus, les androgènes testiculaires fœtaux augmentent l'expression de nombreuses protéines dans certains éléments intra-abdominaux, construisant ainsi le gubernaculum.


      

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